Spina bifida: cause, sintomi, screening prenatale
Cos'è
Difetto del tubo neurale: colonna vertebrale non si chiude completamente (spina bifida aperta/aperta cistica: mielomeningocele, meningocele; o chiusa/occulta). Causa esatta ignota; fattori genetici + ambientali (carenza acido folico).
Conseguenze frequenti
- Incontinenza urinaria/fecale (neurovescica, neurointestino).
- Disabilità motorie arti inferiori (fino a paraplegia).
- Idrocefalo (spesso serve shunt ventricolo-peritoneale).
- ADHD, difficoltà apprendimento, problemi funzioni esecutive.
- Lattice allergia (alta prevalenza).
Prevenzione primaria
Acido folico 400-800 mcg/giorno da almeno 1 mese prima del concepimento fino a 12° settimana riduce rischio 70%. Donne a rischio alto (pregresso DTN, epilessia, diabete, obesità, malassorbimento) → 4-5 mg/giorno su prescrizione.
Screening prenatale (diagnosi in utero)
- Test AFP (alfa-fetoproteina) materno: 16-18 settimane. AFP alta nel sangue materno → sospetto DTN/spina bifida. Molti falsi positivi → serve conferma.
- Ecografia morfologica (19-21 sett): visualizza colonna, "segno del limone" (cranio), "segno della banana" (cervelletto) → idrocefalo associato. Sensibilità ~90-95% per forme aperte.
- Amniocentesi: ago in utero → liquido amniotico → dosaggio AFP + acetilcolinesterasi. Invasiva, rischio aborto ~0,1-0,3%. Solo se ecografia dubbia o AFP alto confermato. Consulenza genetica pre/post obbligatoria.
Se diagnosi prenatale positiva
- Consulenza multidisciplinare (neonatologo, neurochirurgo, urologo, ortopedico, genetista, psicologo).
- Opzioni: prosecuzione gravidanza + parto programmato in centro spina bifida (taglio cesareo spesso per proteggere placca midollare), chirurgia fetale intrauterina (MOMS trial: riduce idrocefalo/motricità, ma rischi prematurità/madre), interruzione gravidanza (scelta personale, entro limiti legge).
- Supporto associazioni (es. ASBI, Spina Bifida Association).
La diagnosi precoce permette scelte informate e pianificazione cure ottimali alla nascita.