Ipotiroidismo Congenito nel Neonato: Screening e Sintomi

Screening Neonatale Universale

Tutti i 50 stati USA effettuano screening alla nascita (dati 2008). Incidenza: ~1 su 5.000 nati. Causa principale: tiroide ipoplasica/assente. Se rilevato precocemente → terapia sostitutiva ormonale (levotiroxina). Se mancato → ritardo mentale e crescita irreversibili.

Sintomi Clinici

Crescita

• Alla nascita: peso spesso normale o alto, scarso appetito.
• Poi: crescita molto rallentata o arrestata.

Sonno e Tone Muscolare

• Sonno eccessivo, letargia anche da sveglio.
• Ipotonia (basso tono muscolare).

Aspetto Fisico

• Facies edematosa ("gonfia"), lingua macroglossa (gonfia/sporgente).
• Addome disteso (gonfio).

Altri Segni

• Estremità fredde.
• Pianto rauco/roco.
• Stipsi cronica.

Prognosi a Lungo Termine

Rischio ritardi sviluppo. Terapia quotidiana a vita. Con diagnosi e trattamento precoci e continui, la maggior parte conduce vita normale.