Salute e malattia
La genetica è l'ereditarietà di geni mutati attraverso il DNA. Le mutazioni geniche avvengono quando il DNA subisce una trasformazione permanente della sua sequenza. Le mutazioni genetiche possono essere trasmesse attraverso storia familiare ed etnia. I disordini genetici si classificano in tre categorie: disordini a gene singolo, anomalie cromosomiche, disordini multifattoriali. Le malattie genetiche possono verificarsi al momento del concepimento.
Un disordine a gene singolo è un'alterazione in un solo gene. Molte malattie ne derivano, ma la maggior parte sono rare. Possono essere dominanti o recessive. Dominante: basta un solo gene mutato per essere trasmesso da genitore a figlio; se il genitore ha la malattia, c'è almeno il 50% di probabilità che il bambino la sviluppi. Esempi: acondroplasia (nanismo), malattia di Huntington, rene policistico. Recessivo: servono due geni mutati; entrambi i genitori sono portatori, 25% di probabilità di trasmissione. Esempi: malattia di Tay-Sachs (degenerazione sistema nervoso centrale), fibrosi cistica (disordine ghiandolare), anemia falciforme (globuli rossi anomali). Possono anche essere legati all'X: gene mutato sul cromosoma X. Esempi: sindrome di Rett (simile all'autismo con altre anomalie), emofilia (disordine emorragico), forma di distrofia muscolare.
Un'anomalia cromosomica avviene quando un intero cromosoma o un suo grande segmento è stato copiato, alterato o perso. Due tipi: numeriche (scomparsa di un cromosoma da una coppia o uno in più) e strutturali (delezione, trasformazione, duplicazione, inversione, formazione ad anello). Possono essere ereditarie o no. Malattie: sindrome di Down, sindrome di Turner.
Derivano da storia familiare e effetti ambientali. Difficili da prevedere. I cromosomi sono a grappoli invece che a schema fisso, rendendo arduo concludere se un bambino li riceverà. Tendono a essere ereditari, ma non più facili da trattare o studiare. Esempi: malattie cardiache, labbro leporino, diabete.
Esistono test del DNA disponibili prima, durante e dopo la gravidanza per sapere se siete portatori di un gene difettoso. Possono anche mostrare se il bambino erediterà una malattia genetica prima della nascita o più tardi nella vita.
Strettamente legati all'ambiente. Problemi teratogeni derivano da: farmaci noti per causare difetti, esposizione a vernice al piombo, uso di droghe, alcol, radiazioni durante procedure mediche. Situazione evitabile. Non prendete farmaci se non prescritti dal medico e sicuri per il bambino. Ricordate: a ciò che siete esposti voi, lo è anche il vostro bambino.
Salute dei neonati