Salute e malattia
La sindrome trombocitopenia-assente raggio è un raro disordine congenito con anomalie apparentemente non correlate. Coinvolge bassi livelli di piastrine (trombocitopenia) e assenza delle ossa del radio negli avambracci. Molti altri difetti fisici possono verificarsi, ma il basso conteggio piastrinico comporta il maggior rischio di complicanze potenzialmente letali.
Secondo gli NIH (Istituti Nazionali di Salute USA), la sindrome TAR colpisce meno di 1 su 100.000 bambini. Non sono state scoperte differenze di prevalenza per etnia, razza o genere. Circa metà dei neonati mostra sintomi nella prima settimana e il 90% entro 4 mesi, secondo uno studio del 2007 su Internet Journal of Radiology.
La trombocitopenia impedisce la normale coagulazione, portando a facili lividi ed episodi di sanguinamento anomalo. Gravi emorragie interne possono verificarsi in cervello e altri organi, specialmente durante il primo anno. La condizione diventa gradualmente meno grave, e conteggi piastrinici normali vengono solitamente raggiunti in età scolare. Se il bambino sopravvive ai primi due anni, l'aspettativa di vita è normale. Lo sviluppo intellettuale è solitamente normale, a meno che ritardo mentale non sia causato da emorragie cerebrali.
L'altro sintomo definitivo è l'assenza dell'osso lungo e sottile dal lato del pollice dell'avambraccio (radio). Altre anomalie possono essere presenti: ipoplasia o assenza dell'ulna (l'altro osso dell'avambraccio), ipoplasia di altre ossa di braccia e gambe, bassa statura per tutta la vita. Il bambino può avere mandibola piccola, fronte prominente, orecchie basse. Possono esserci difetti strutturali a cuore e reni. Gli NIH notano che circa metà di questi pazienti ha difficoltà a digerire il latte vaccino.
La sindrome TAR è un disordine cromosomico. La condizione si presenta in famiglie, ma alcuni la hanno senza storia familiare. Inoltre, alcuni con l'anomalia non hanno la sindrome come definita dall'analisi cromosomica. Gli NIH notano che per questi risultati contrastanti, i ricercatori credono sia coinvolta un'ulteriore anomalia genetica.
Il trattamento primario implica prevenire episodi emorragici durante il primo anno e risolvere rapidamente quelli che avvengono. Trasfusioni piastriniche frequenti possono mantenere conteggi sufficienti. Bambini con problemi renali possono beneficiare di dialisi. Il bambino può beneficiare di tutori per le mani per migliorare la funzione. Una volta che il bambino ha conteggi piastrinici stabili, la chirurgia può correggere le deformità delle braccia.
Salute dei neonati