Iperplasia Surrenale Congenita (CAH): Sintomi, Cause e Trattamento

Neonato con sindrome surrenale (sindrome adrenogenitale o iperplasia surrenale congenita) può apparire sano alla nascita ma sviluppare sintomi crisi surrenale, fatale se non trattata.

Significato

Bambini con CAH mancano enzima richiesto da surrene per cortisolo e aldosterone → corpo produce più androgeni (ormone sessuale maschile). ~1 su 10.000-18.000 nati con CAH (MedlinePlus).

Sintomi nelle Femmine

Organi interni femminili ma genitali ambigui, spesso aspetto maschile. Crescendo: irsutismo facciale, mestruazioni assenti/anomale, voce profonda pubertà.

Sintomi nei Maschi

Alla nascita: asintomatici visivamente. Pubertà precoce (2 anni). Caratteristiche maschili precoci, alti da bambini ma bassi adulti.

Avvertenza

Neonati con CAH severa: crisi surrenale da mancanza sale → morte in 1-6 settimane se non trattata (MedlinePlus). Segni: disidratazione, alterazioni elettroliti, vomito, aritmia cardiaca.

Diagnosi e Trattamento

Test prenatale (prelievo villi coriali) se storia familiare. Screening neonatale (prelievo tallone) disponibile alla nascita. Trattamento: terapia steroidea quotidiana per normalizzare ormoni.