Dilatazione radice aortica: cause, fattori rischio, sorveglianza e soglie trattamento
La dilatazione della radice aortica (dall'anello alla giunzione sinotubulare) predispone a insufficienza aortica, dissezione e rottura. L'identificazione precoce modifica gli esiti.
Fattori di rischio
- Sindromi genetiche: Marfan (FBN1), Loeys-Dietz (TGFBR1/2, SMAD3), Ehlers-Danlos vascolare (COL3A1), Turner (XO), BAV-associata (NOTCH1)
- Valvola aortica bicuspide (BAV): 1–2% popolazione; 50% sviluppano aneurisma radice/ascendente
- Ipertensione: Stress emodinamico → degenerazione media
- Aterosclerosi: Distruzione media infiammatoria
- Età, sesso maschile, fumo, diabete, MRC
- Infiammatorie: Arterite a cellule giganti, Takayasu, Behçet, sifilide (storica)
Eziologia
- Degenerazione media (necrosi media cistica) → perdita fibre elastiche, muscolo liscio
- Disfunzione valvolare (IA/AS) → sovraccarico volume/pressione → rimodellamento
- Infezione (aneurisma micotico), trauma (lesione decelerazione)
Presentazione clinica
- Spesso asintomatica fino a complicanza
- Dolore torace/schiena (dissezione), dispnea (IA), sincope, raucedine (compressione RLN)
- Soffio: diastolico decrescendo (IA), sistolico (AS)
Imaging e sorveglianza
- ETT: Diametro radice, funzione valvolare (screen primario)
- Angio-TC/RM: Architettura aortica completa; pianificazione chirurgica
- Indicizzazione: Diametro/SC; Z-score (pediatria/giovani adulti)
- Intervalli sorveglianza: Per linee guida (es. 6–12 mesi se 4,0–4,5 cm; 3–6 mesi se >4,5 cm; BAV-specifico)
Soglie trattamento (basate linee guida)
- Riparazione elettiva: ≥5,5 cm (tricuspide), ≥5,0 cm (Marfan, BAV con fattori rischio), ≥4,5 cm (Loeys-Dietz, EDS vascolare)
- Sostituzione radice risparmiando valvola (David/Yacoub) vs innesto composito (Bentall)
- Medico: β-bloccanti (Marfan), sartani (losartan), stretto controllo PA (<130/80)
- Stile vita: Evitare sforzo isometrico, sport contatto se dilatazione