Sindrome di Hunter (MPS II): storia, genetica e progressi terapeutici
Sindrome di Hunter (mucopolisaccaridosi tipo II) è un raro disordine da accumulo lisosomiale X-linked.
Tappe storiche
- 1917: Dr. Charles A. Hunter descrive due fratelli con tratti grossolani, displasia scheletrica, disabilità intellettiva – definendo la sindrome.
- Anni '60-'70: Identificata come MPS II; carenza enzima iduronato-2-sulfatasi (IDS) confermata.
- Anni '80-'90: Sviluppata terapia enzimatica sostitutiva (ERT) (idursulfase/Elaprase).
- Presente: ERT migliora sintomi somatici; ricerca esplora terapia genica, trapianto cellule staminali ematopoietiche, riduzione substrato.
Fisiopatologia
Carenza IDS → accumulo glicosaminoglicani (GAG: dermatan solfato, eparan solfato) in lisosomi → disfunzione multisistemica.
Caratteristiche cliniche
Faccie grossolane, anomalie scheletriche, organomegalia, ostruzione vie aeree, valvulopatia cardiaca, regressione neurosviluppativa (forma grave).
Gestione
- ERT (EV settimanale idursulfase) – stabilizza/migliora sintomi somatici; non attraversa barriera emato-encefalica.
- Cure multidisciplinari: pneumologia, cardiologia, ortopedia, neurologia, terapie sviluppo.
- Diagnosi precoce via screening neonatale (dove disponibile) permette intervento tempestivo.
Mentre non esiste cura, ERT e cure di supporto migliorano significativamente qualità vita e longevità.