Nanismo: caratteristiche displasia scheletrica, comorbidità e cura multidisciplinare
Il nanismo è definito come statura adulta ≤147 cm (4'10") per condizione medica/genetica. Esistono >400 tipi; acondroplasia (mutazione FGFR3) è più comune (70%).
Caratteristiche fisiche (Prototipo acondroplasia)
- Bassa statura disproporzionata: arti corti (rizomelici), tronco normale.
- Macrocefalia, fronte prominente, ipoplasia mesofacciale, mano configurazione tridente.
- Lordosi lombare, ginocchio varo, stenosi spinale (forame magno, lombare).
- Lassità articolare → instabilità; artrosi precoce.
Condizioni associate
- Neurologiche: Idrocefalo (↑ pressione venosa), compressione cervicomidollare (apnea, rischio quadriparesi).
- Respiratorie: Malattia polmonare restrittiva, OSA (ipoplasia mesofacciale).
- ORL: Otite media cronica, ipoacusia.
- Dentali: Malocclusione, affollamento.
- Psicosociali: Barriere accessibilità, stigma, dolore cronico, fatica.
Modello cura multidisciplinare
- Clinica displasia scheletrica: genetica, ortopedia, neurologia, pneumologia, TO/Fisioterapia, psicologia.
- Sorveglianza: RM forame magno (infanzia), studio sonno, imaging spinale.
- Ausili adattivi, modifica ambiente, supporto pari (es. Little People of America).