Principali Disturbi Sistema Muscolare: Cause, Caratteristiche e Gestione

Principali Disturbi Muscolari

• Distrofie muscolari: Genetiche (distropatinopatie, cingolo scapolo-omerale, facio-scapolo-omerale) → debolezza progressiva.
• Miastenia gravis: Autoimmune anti-AChR anticorpi → debolezza affaticabile.
• Miopatie infiammatorie: Polimiosite, dermatomiosite, miosite a corpi inclusi.
• Rabdomiolisi: Necrosi muscolare acuta → mioglobinuria, rischio IRA.
• Fibromialgia: Sensibilizzazione centrale → dolore diffuso, affaticamento (non malattia muscolare primaria).
• Tendinopatie: Tendinite/tendinosi (sovraccarico).
• Borsite: Infiammazione borse.
• Miosite ossificante: Ossificazione eterotopica post-trauma.

Approccio Diagnostico e Terapeutico Generale

Diagnosi accurata (CK, EMG/ENG, biopsia, genetica, autoanticorpi) guida terapia malattia-specifica: immunosoppressori, sostituzione enzimatica, terapia genica (emergente), riabilitazione, gestione dolore.