Capire i Fattori Genetici dell'Osteoporosi

L'osteoporosi è malattia degenerativa comune che causa ossa fragili. Esistono fattori di rischio genetici, inclusi cambiamenti in geni che codificano collagene e recettori estrogeni.

Meccanismo

Ossa sane bilanciano continua perdita e guadagno tessuto. In osteoporosi, bilancio alterato. Massa ossea diminuisce; ossa diventano fragili, probabili fratture. Colonna e femore (osso coscia) sono siti frattura più comuni.

Ereditarietà

Densità ossea, determinante più importante forza ossea, è tratto ereditabile, con fattori genetici che spiegano fino 80% varianza. Figlie donne con osteoporosi hanno densità ossea più bassa e maggior rischio fratture. Mentre molti fattori genetici influenzano turnover osseo, contributo ciascuno è piccolo, quindi nessun singolo gene causa osteoporosi.

Collagene

Collagene tipo I è componente principale ossa sane. Cambiamenti geni collagene tipo I (COL1A1, COL1A2) associati a osteoporosi. Persone con genotipo SS o Ss COL1A1 quasi 3 volte più probabili fratture vertebrali vs genotipo SS.

Recettore Estrogeni

Donne postmenopausa hanno bassi estrogeni e maggior rischio osteoporosi. Donne con < 15 ripetizioni basi DNA T e A (ripetizioni TA) in regione specifica gene ESR1 (codifica recettori estrogeni) hanno 3 volte rischio vs donne con ripetizioni maggiori.

Altri Geni

Cambiamenti geni IL6, RIL, ITGB3 aumentano rischio osteoporosi. Tali cambiamenti potrebbero interagire con altri geni o fattori ambientali per influenzare rischio osteoporosi.