Iperplasia Surrenalica ad Esordio Tardivo: Sintomi, Cause e Gestione

Definizione

Forma non classica (lieve) di iperplasia surrenalica congenita, insorge in tarda infanzia/età adulta. Difetto enzimatico parziale (21-idrossilasi) → cortisolo basso, androgeni (testosterone) e mineralcorticoidi (aldosterone) alterati. Più evidente nelle femmine per virilizzazione.

Sintomi nelle Donne

• Infertilità, oligomenorrea/amenorrea.
• Virilizzazione: voce profonda, irsutismo (viso/corpo), acne severa.

Sintomi in Entrambi i Sessi

• Recupero infezioni lento, obesità, nausea, astenia, ipotensione.
• Ipercolesterolemia, bassa densità ossea, pubertà precoce → statura finale bassa.

Causa Genetica

Mutazioni gene CYP21A2 → deficit 21-idrossilasi parziale (vs classico = deficit severo). Ereditarietà autosomica recessiva.

Durata e Trattamento

• Sintomi non sempre persistenti: alcuni adulti non necessitano terapia cronica.
• Terapia sostitutiva personalizzata:
  • Idrocortisone (cortisolo).
  • Fludrocortisone (se deficit aldosterone).
  • Desametasone (soppressione androgeni, es. in donne con irsutismo).
• Monitoraggio: cortisolo, 17-OHP, androgeni, elettroliti, densitometria ossea.