Salute e malattia
La sindrome di Turner, uno squilibrio cromosomico che avviene esclusivamente nelle donne, causa alle ragazze di rimanere anormalmente basse, senza lo scatto di crescita comune alla pubertà. Il trattamento con ormone della crescita umano, o HGH, dall'infanzia alla giovane età adulta può permettere alle donne con sindrome di Turner di crescere più normalmente e recuperare parte del differenziale di altezza.
La sindrome di Turner, chiamata così per lo scopritore Dr. Henry Turner, avviene come risultato di un cromosoma X mancante. Le femmine normalmente hanno due cromosomi X, mentre i maschi hanno un cromosoma X e un cromosoma Y. Poiché i maschi non possono sopravvivere con un solo cromosoma Y, ma le femmine possono vivere con un singolo cromosoma X, solo le femmine possono vivere con la sindrome di Turner, secondo il University of Utah Genetics Center.
Le donne con sindrome di Turner soffrono più comunemente di crescita lenta e incompleta, portando a bassa statura sia nell'infanzia che nell'età adulta. Le pazienti con sindrome di Turner che non ricevono il trattamento con ormone della crescita umano comunemente prescritto per la condizione tendono a raggiungere in media 1 metro e 42 cm di altezza. Le donne con sindrome di Turner non trattata tendono anche a continuare il loro lento tasso di crescita anche durante la pubertà. Le loro ovaie hanno difficoltà a produrre gli ormoni che risultano in caratteristiche sessuali secondarie, e non possono avere figli.
La Food and Drug Administration ha approvato l'ormone della crescita umano, una sostanza naturalmente prodotta dalla ghiandola pituitaria, come mezzo per aiutare le pazienti con sindrome di Turner a compensare alcuni dei loro problemi ormonali. I medici iniettano una forma sintetica di questo ormone in persone le cui ghiandole pituitarie non possono produrre abbastanza ormone per superare gli effetti della sindrome da sole. L'ormone della crescita umano può aiutare, non solo con problemi di crescita, ma anche con certe altre condizioni mediche comuni a sia uomini che donne, come atrofia muscolare da AIDS o recupero da infortuni, secondo la Mayo Clinic.
Una volta che una ragazza con sindrome di Turner inizia a scendere sotto il 5° percentile di crescita per il suo gruppo d'età, i medici solitamente iniziano il trattamento con HGH. In alcuni casi, steroidi anabolizzanti accompagnano la terapia con ormone della crescita umano, e mentre la ragazza entra nella pubertà gli estrogeni possono anche unirsi al regime di trattamento. L'altezza extra guadagnata dipende dal tempismo e bilanciamento tra questi ormoni somministrati, insieme a quanto presto il medico inizia i dosaggi di ormone della crescita umano e la quantità dei dosaggi. Alcune pazienti non rispondono affatto alla terapia, mentre altre possono guadagnare 5-15 cm extra in altezza.
I medici devono mantenere un delicato equilibrio tra ormone della crescita umano ed estrogeni mentre la paziente cresce fino all'età adulta. La crescita scheletrica continua fino a una condizione chiamata epifisi fuse, la fusione finale delle estremità delle ossa, ha luogo. Gli estrogeni, tuttavia, aumentano la densità ossea e innescano il processo di fusione che eventualmente mette fine alla crescita ossea. Il medico, la paziente e la famiglia della paziente devono tutti essere d'accordo sugli obiettivi e priorità per sia altezza che femminilizzazione.
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