Malaria e anemia falciforme: prevalenza globale, sintomi ed evoluzione
Entrambe le malattie si concentrano in regioni tropicali/subtropicali, con un affascinante legame evolutivo.
Malaria
Fardello
- Massimo: Africa sub-sahariana (~95% casi/decessi), anche Sud-est asiatico, bacino Amazzonia, Papua Nuova Guinea.
- Parassiti: Plasmodium falciparum (più grave), P. vivax, P. ovale, P. malariae, P. knowlesi.
- Vettore: Zanzara femmina Anopheles.
Sintomi
Febbre ciclica, brividi, sudorazione, cefalea, mialgia, nausea, anemia. Falciparum può progredire rapidamente a malaria cerebrale, anemia grave, acidosi, insufficienza multi-organo.
Malattia Falciforme (SCD)
Genetica e distribuzione
- Recessiva autosomica: HbSS (anemia falciforme), HbSC, HbS/β-talassemia.
- Alta prevalenza: Africa sub-sahariana, Medio Oriente, India, Mediterraneo (Grecia, Turchia, Italia), Caraibi, Sud/Centro America — sovrapposizione fascia malaria.
- Vantaggio portatore: Eterozigoti (HbAS, tratto falciforme) hanno ~90% protezione contro malaria grave falciparum → polimorfismo bilanciato.
Patofisiologia
HbS polimerizza quando deossigenata → GR rigide, falciformi → emolisi, vaso-occlusione, attivazione endoteliale, infiammazione cronica.
Sintomi e complicanze
- Anemia emolitica cronica (affaticamento, ittero)
- Crisi vaso-occlusive (dolore severo ossa/articolazioni/addome)
- Sindrome toracica acuta (simile polmonite, pericolosa per vita)
- Ictus (manifesto e silente), priapismo, ulcere gambe, nefropatia, retinopatia
- Asplenia funzionale → rischio sepsi da organismi incapsulati (pneumococco, H. flu, meningococco)
Gestione
- Idrossiurea (aumenta HbF, riduce crisi)
- Vaccini (pneumococcico, meningococcico, Hib), profilassi penicillina (bambini)
- Trasfusioni (prevenzione ictus, complicanze acute)
- Curativo: Trapianto allogenico HSCT da donatore compatibile; emergenti terapia genica (lentivirale, CRISPR).