Malattie Notevoli Iniziano con F: Fabry, Fattore V Leiden, FAP, Fibromialgia e Altre

Panoramica curata di condizioni mediche significative che iniziano con "F," evidenziando caratteristiche chiave, genetica, rilevanza clinica across specialità multiple.

Disordini Genetici/Metabolici

Malattia di Fabry (Anderson-Fabry)

• Malattia da accumulo lisosomiale X-linked: deficit α-galattosidasi A → accumulo globotriaosilceramide (Gb3).
• Multi-sistema: acroparestesie, angiocheratomi, ipoidrosi, verticillata corneale, cardiomiopatia, MRC, ictus/TIA.
• Trattamento: Terapia enzimatica sostitutiva (agalsidasi alfa/beta), terapia chaperone (migalastat per mutazioni amenable).

Fattore V Leiden (Resistenza Proteina C Attivata)

• Autosomico dominante: mutazione gene F5 (R506Q) → Fattore Va resistente a inattivazione APC.
• Trombofilia ereditaria più comune (5% caucasici eterozigoti).
• Rischio: Eterozigoti 3–8x TVE; omozigoti 50–100x. Nessun rischio arterioso aumentato.
• Gestione: Profilassi situazionale (chirurgia, gravidanza, COC); non anticoagulazione vita senza trombosi.

Poliposi Adenomatosa Familiare (FAP)

• Autosomico dominante: mutazione gene APC → 100s–1000s adenomi colorettali; 100% rischio CRC entro 40–50 se non trattato.
• FAP attenuata (AFAP): Meno polipi, esordio successivo.
• Extra-colonici: Adenomi duodenali, desmoidi, cancro tiroide, CHRPE, osteomi.
• Gestione: Colonoscopia annuale da adolescenza; colectomia profilattica (solitamente 20s); sorveglianza GI superiore.

Dolore Cronico & Reumatologia

Fibromialgia

• Sindrome sensibilizzazione centrale: dolore diffuso ≥3 mesi, affaticamento, sonno non ristoratore, disfunzione cognitiva ("fibro fog").
• Diagnosi: Criteri ACR 2016 (indice dolore diffuso + severità sintomi); esclusione mimici.
• Trattamento: Multimodale — esercizio aerobico, CBT, duloxetina/milnacipran/pregabalin, igiene sonno.

Malattie Infettive

Influenza (Flu)

• Orthomyxoviridae (A, B); epidemie stagionali, occasionali pandemie.
• Sintomi: febbre improvvisa, mialgia, cefalea, tosse, mal gola.
• Complicanze: polmonite, miocardite, encefalite, Reye (bambini + aspirina).
• Prevenzione: Vaccino quadrivalente annuale; antivirali (oseltamivir, baloxavir) se precoce.

Infezioni Fungine (Micosi)

• Superficiali: Dermatofitosi (tigna), candidosi, pityriasis versicolor.
• Sottocutanee: Sporotricosi, cromoblastomicosi.
• Sistemiche/opportunistiche: Aspergillosi, candidemia, criptococcosi, istoplasmosi, mucormicosi — in immunocompromessi.

Neurologiche

Demenza Frontotemporale (FTD)

• Gruppo disturbi: variante comportamentale (bvFTD), afasia progressiva primaria (PPA).
• Esordio 45–65; prima di AD. Atrofia frontale/temporale.
• Genetica: 40% familiari; mutazioni C9orf72, MAPT, GRN.
• Gestione: Sintomatica (SSRI per disinibizione, logopedia per PPA); nessuna terapia disease-modifying.

Altre Notevoli Condizioni "F"

• Febbre Mediterranea Familiare (FMF): Autosomico recessivo (MEFV); serositi ricorrenti, amiloidosi; colchicina previene attacchi.
• Sindrome X Fragile: X-linked (FMR1 ripetizione CGG); disabilità intellettiva ereditaria più comune.
• Atassia Friedreich: Autosomico recessivo (ripetizione GAA in FXN); atassia andatura, cardiomiopatia, diabete.
• Gangrena Fournier: Fasciite necrotizzante perineo/genitali; emergenza urologica/chirurgica.

Queste condizioni spaziano genetica, metabolismo, neurologia, reumatologia, malattie infettive—illustrando ampiezza nomenclatura medica.