Qualità vita con malattia Tay-Sachs: limitazioni severe

La malattia di Tay-Sachs causa degenerazione progressiva sistema nervoso, limitando severamente qualità vita. È un raro disordine genetico dall'assenza enzima esaminidasi A, portando ad accumulo tossico GM2 ganglioside nei neuroni.

Problemi fisici

• Difficoltà deglutizione
• Crisi epilettiche
• Paralisi
• Cecità
• Sordità
• Disabilità intellettive

Problemi mentali/comportamentali

• Irritabilità
• Pianto eccessivo
• Depressione

Aspettativa vita severamente ridotta; maggior parte bambini forma infantile classica non sopravvivono oltre 5 anni. Nessuna cura esiste; trattamento limitato a gestione sintomi e cure supporto.