Malattie comuni sistema muscolare: panoramica diagnosi e trattamento

I disturbi del sistema muscolare spaziano da genetici ad autoimmuni a infiammatori. Diagnosi precoce migliora esiti.

Principali disturbi

• Distrofie muscolari: genetiche (distrofina, sarcoglicani, ecc.); debolezza progressiva. Duchenne (infanzia), Becker, miotonica, facio-scapolo-omerale, cingolo pelvico-scapolare.
• Miastenia gravis: autoimmune anti-AChR/MuSK anticorpi; debolezza affaticabile (oculare, bulbare, arti).
• Miopatie infiammatorie: polimiosite, dermatomiosite (cute + muscolo), miosite a corpi inclusi (IBM, >50a, asimmetrica), miosite necrotizzante autoimmune.
• Miopatie metaboliche: glicogenosi (McArdle, Pompe), disordini mitocondriali, difetti ossidazione acidi grassi.
• Canalopatie: paralisi periodiche, miotonia congenita.

Strumenti diagnostici

• EMG/ENG: miopatico vs neurogeno; irritabilità (fibrillazioni).
• RM (STIR/T2): edema, sostituzione grassa, pattern recognition.
• CK (creatinchinasi): elevata in processi miopatici (centinaia–centomila).
• Biopsia muscolare: istologia, immunoistochimica, microscopia elettronica (gold standard per molte).
• Test genetici: pannello, esoma, genoma; conferma distrofie, canalopatie, metaboliche.
• Pannelli autoanticorpi: AChR, MuSK, LRP4, HMGCR, SRP, cN1A, ecc.

Principi trattamento

• Nessuna cura per maggior disturbi genetici/primari — ma terapie disease-modifying emergenti (exon skipping, gene therapy DMD; enzyme replacement Pompe).
• Immunosoppressione per autoimmune/infiammatorie: steroidi, IVIG, rituximab, micofenolato, metotrexato.
• Sintomatico: piridostigmina (MG), mexiletina (miotonia), fisioterapia/terapia occupazionale, ortesi, supporto respiratorio, sorveglianza cardiaca.
• Cura multidisciplinare: neurologia, fisiatria, pneumologia, cardiologia, genetica, nutrizione, psicosociale.

Nuove terapie (oligonucleotidi antisenso, CRISPR, chaperoni molecolari) in trial. Rivolgersi a centri neuromuscolari.