Fegato ingrossato (epatomegalia): cause, sintomi, diagnosi e trattamento
Cos'è l'epatomegalia
Fegato palpabile >2 cm sotto margine costale destro o asse cranio-caudale >15-16 cm (ecografia/TC). Non una malattia, ma segno di patologia sottostante. Fegato = organo più grande (1,5 kg), funzioni: metabolismo (glucidi, lipidi, proteine), sintesi (albumina, fattori coagulazione, lipoproteine), detossificazione (farmaci, alcol, ammoniaca), secrezione bile, immunità (cellule Kupffer), stoccaggio (vitamine A,D,E,K,B12, ferro, glicogeno).
Cause principali (classificazione per meccanismo)
| Meccanismo | Cause |
|---|
| Infiltrativo / Accumulo | Steatosi epatica (NAFLD/NASH - causa #1 mondo occidentale), emocromatosi, malattia di Wilson, glicogenosi, amiloidosi, sarcoidosi, neoplasie metastatiche, linfoma, leucemia. |
| Infiammatorio / Infettivo | Epatiti virali (A,B,C,D,E), mononucleosi (EBV), CMV, toxoplasma, leptospira, ascesso piogeno/amebico, tubercolosi, malaria. |
| Vascolare / Congestivo | Insufficienza cardiaca dx, pericardite costrittiva, trombosi vena porta/epatiche (Budd-Chiari), veno-occlusiva. |
| Neoplastico | Epatocarcinoma (HCC), colangiocarcinoma, metastasi (colon, pancreas, seno, polmone, melanoma, rene), linfoma, angiosarcoma. |
| Colestatico | Colangite sclerosante primitiva (PSC), colangite biliare primitiva (PBC), calcoli coledoco, tumori vie biliari/pancreas. |
| Tossico / Farmaci | Alcol (steatosi, epatite alcolica, cirrosi), farmaci (metotrexato, isoniazide, nitrofurantoina, valproato, amiodarone, steroidi anabolizzanti, paracetamolo overdose). |
Sintomi e segni
- Spesso asintomatica (fegato senza innervazione parenchima).
- Senso peso/pienezza/dolore sordo ipocondrio destro/epigastrio (distensione capsula Glisson).
- Nausea, anoressia, disfagia precoce.
- Ittero (se disfunzione epatocellulare/colestasi).
- Prurito (colestasi).
- Splenomegalia associata → ipertensione portale.
- Segni cirrosi/scompenso: ascite, encefalopatia, varici, spider nevi, eritema palmare.
Diagnosi
- Anamnesi (alcol, farmaci, viaggi, fattori rischio virali/metabolici, familiarità) + esame obiettivo (palpazione, percussione fegato).
- Esami ematochimici: transaminasi (AST, ALT), GGT, FA, bilirubina, albumina, PT/INR, emocromo, glicemia, lipidemia, ferritina, transferrina, ceruloplasmina, alfa-1-antitripsina, sierologie virali, autoanticorpi, marcatori tumorali (AFP, CA19-9, CEA).
- Ecografia addome (prima linea): dimensioni, ecostruttura (steatosi: iperecogenicità, "bright liver"), lesioni focali, diametro vena porta (>13 mm = ipertensione portale), milza, ascite.
- Elastografia (FibroScan): stiffness epatica (kPa) → stadiazione fibrosi.
- TC/RM addome (caratterizzazione lesioni, stadiazione neoplasie, vasculatura).
- Biopsia epatica (percutanea/transgiugulare): se diagnosi incerta, grading/staging necroinfiammazione/fibrosi, neoplasia.
Trattamento: mirato alla causa
- Steatosi (NAFLD/NASH): dimagrimento 7-10% peso corporeo (dieta mediterranea, esercizio 150 min/settimana), controllo glicemico/lipidemia/PA. Nessun farmaco approvato (resmetirom approvato USA 2024 per NASH con fibrosi F2-F3).
- Epatite alcolica: astensione assoluta, supporto nutrizionale, prednisolone 40 mg/die × 28 gg (se Maddrey DF >32 o MELD >20), pentossifillina alternativa.
- Epatiti virali: HBV: antivirali (entecavir, tenofovir) se indicazioni. HCV: DAAs 8-12 settimane → cura >95%.
- Emocromatosi: flebotomie (500 ml/settimana fino ferritina 50-100, poi mantenimento).
- Wilson: chelanti (penicillamina, trientina) + zinco.
- Insufficienza cardiaca: trattamento causa (diuretici, ACEi/ARB/ARNI, beta-bloccanti, SGLT2i, MRA).
- Neoplasie: chirurgia, ablazione, TACE/TARE, target therapy (sorafenib, lenvatinib, atezo+bev), immunoterapia, trapianto (criteri Milan).