Fenilchetonuria (PKU): storia, sintomi e trattamento

PKU = fenilchetonuria, errore congenito del metabolismo. March of Dimes: 1 su 25.000 nati negli USA. Fenilalanina (amminoacido) non può essere metabolizzata → accumulo ematico → ritardo mentale. Tutti i neonati USA vengono screeningati; quasi tutti i casi intercettati e trattati. Non sempre è stato così.

Scoperta della PKU

Prima del 1934, malattia ignota causava gravi disabilità mentali permanenti. Dr. Asbjørn Følling identificò la causa: odore peculiare dei pazienti → alti livelli acido fenilpiruvico (fenilchetone) nelle urine. Nome dalla scoperta. Følling ipotizzò causa genetica e possibili modifiche dietetiche.

Gestione iniziale

1951: bevanda proteica del Prof. Horst Bickel. Sapore pessimo, ma prima speranza di vita quasi normale. Solo dieta rigorosa e difficile fino al 2007.

Screening neonatale

1958: test ematico (test di Guthrie, da Robert Guthrie). Facile, economico, 4 cucchiaini sangue. 1966: standard in tutti gli ospedali USA; oggi su ogni neonato (goccia di sangue dal tallone).

Gestione attuale

2007: BioMarin introduce Kuvan (sapropterina). Compressa che riduce fenilalanina ematica, usata CON dieta a basso contenuto di fenilalanina (Phe).

Falsi miti

Genitori di neonati diagnosticati temono gestione difficile. Errore comune: pensare che i pazienti PKU non possano assumere ALCUNA proteina. Solo UN amminoacido va limitato: fenilalanina. Formule per lattanti PKU esistono; crescendo, dietisti pianificano dieta a basso Phe. Si credeva restrizione necessaria solo durante sviluppo cerebrale; ora si raccomanda per tutta la vita.