Malattia di Krabbe: Cause, Sintomi e Prognosi

La malattia di Krabbe (leucodistrofia a cellule globoidi) è un disordine genetico che colpisce sistema nervoso e cervello. Nessuna cura. Secondo Mayo Clinic: rara, 1 su 100.000 negli USA. La maggior parte dei casi in lattanti <1 anno, solitamente fatale.

Mielina

Carenza enzimatica: galattocerebrosidasi. Necessaria per mantenere la mielina (sostanza grassa che avvolge/isolata fibre nervose). Senza mielina: nervi danneggiati → compromissione abilità motorie/mentali. Lattanti: perdita controllo capo, scarsa coordinazione, arti rigidi, spasmi, perdita progressiva udito/vista.

Cellule Globoidi

Secondo NINDS: cellule globoidi distruggono mielina e cellule cerebrali. Cellula anomala con nuclei multipli. Immagazzinano galattolipidi. Galattocerebrosidasi li degrada per creare mielina; senza, galattolipidi si accumulano nel cervello.

Psicosina

Tipo di galattolipide. Secondo Mayo Clinic: livelli elevati di psicosina = principale responsabile del danno mielinico nella Krabbe.

Ereditarietà

Bambino deve ereditare gene galattocerebrosidasi non funzionante da AMBI i genitori. Se entrambi portatori: 25% probabilità malattia (Healthline).

Incidenza

Ereditando da un solo genitore → portatore sano. Più prevalente in comunità israeliane e svedesi (Mayo Clinic).