Malattia di Huntington: trattamento e gestione

La malattia di Huntington è un disordine neurodegenerativo ereditario, tutte le razze/età/etnie. NeurologyChannel.com: esordio tipico 30-50 anni. Decorso: 10-25 anni. Esordio giovanile → progressione più rapida, aspettativa di vita minore.

Terapia farmacologica e dietetica

Farmaci e diete speciali migliorano qualità di vita:

• Antipsicotici: controllano scoppi d'ira, allucinazioni, deliri
• Antidepressivi: per DOC o depressione
• Tossina botulinica: serramento mandibolare, distonia (movimenti involontari)
• Tranquillanti: ansia
• Stabilizzatori dell'umore: disturbo bipolare

Dosaggi solitamente bassi. Alleviano anche iperreattività e stanchezza.

Dieta: porzioni molto piccole (rischio soffocamento per disfagia). Controllo idratazione (stipsi, disidratazione).

Sintomi

• Tic, goffaggine, disartria, serramento mandibolare, disfagia
• Difficoltà concentrazione, memoria, elaborazione risposte
• Depressione, ostilità, letargia, paranoia, allucinazioni, deliri

Ereditarietà

Autosomica dominante: figlio di genitore affetto = 50% rischio. Non salta generazioni: se figlio non eredita, i suoi discendenti non avranno il gene.

Prospettive future

Nessuna cura arresta la proteina huntingtina tossica. ScienceDaily: terapia genica promettente per controllare il DNA mutante.

Supporto

Huntington's Disease Society of America (HDSA.org): capitoli nazionali/internazionali, info caregiver, eventi, raccolta fondi ricerca.