Trisomia 13 (Sindrome di Patau): Sintomi, Cause e Informazioni

Cos'è la trisomia 13

La trisomia 13, o sindrome di Patau, è un disordine cromosomico caratterizzato dalla presenza di un cromosoma 13 in eccesso (tre copie invece di due). Non è ereditaria, ma deriva da errori casuali nella meiosi degli gameti paterni/materni. È rara: 1 caso su 16.000 nati vivi (dati NIH).

Anomalie cromosomiche

Il terzo cromosoma 13 può essere libero o traslocato su un altro cromosoma (traslocazione robertsoniana). La diagnosi prenatale è possibile tramite villocentesi, amniocentesi, NIPT (test DNA fetale nel sangue materno) ed ecografia morfologica.

Anomalie cranio-facciali

• Labbro leporino e/o palatoschisi
• Microftalmia (occhi piccoli), occhi ravvicinati (ipotelorismo), ciclopia (fusione orbite) - forme gravi
• Aplasia cutis (mancanza cute sul cuoio capelluto)
• Orecchie basse, micrognazia (mandibola piccola), microcefalia

Anomalie degli arti

• Polidattilia (dita in eccesso) - mani e/o piedi
• Piega palmare unica (simia)
• Piede torto, iperestensibilità articolare

Cardiopatie congenite

• Dextrocardia (cuore a destra)
• Difetto del setto interatriale (ASD)
• Difetto del setto interventricolare (VSD)
• Persistenza del dotto arterioso, tetralogia di Fallot

Altre manifestazioni sistemiche

• Ipotonia muscolare severa
• Ernie ombelicali/inguinali
• Ritardo mentale profondo
• Crisi epilettiche
• Criptorchidismo (testicoli non discesi)
• Anomalie renali (rene policistico, displasia)

Prognosi

Data la gravità e multiplicity delle malformazioni, la maggior parte dei neonati muore nei primi giorni/settimane. Solo il 5-10% supera l'anno di vita (dati NIH). La cura è palliativa e di supporto. Il counseling genetico per i genitori è essenziale per future gravidanze (rischio ricorrenza basso se non traslocazione bilanciata in un genitore).