Malattia da membrana basale sottile (TBMD): sintomi, cause, diagnosi e genetica

Cos'è la TBMD

Disturbo renale raro (1% popolazione), forte componente genetica, familiare. Nomi alternativi: nefropatia da membrana basale sottile, malattia da membrana basale glomerulare sottile, ematuria familiare benigna.

Sintomi primari

• Ematuria: sangue nelle urine (segno cardine). Attenzione: calcoli, tumori, infezioni urinarie danno stesso segno → serve diagnosi differenziale.
• Proteinuria: eccesso di proteine nelle urine.

Nonostante l'allarme, il decorso è solitamente benigno.

Complicanze secondarie

Funzione renale spesso integra. In alcuni: edema, oliguria. Fino al 35% ha ipertensione → complicanze cardio-circolatorie. Insufficienza renale nella forma severa progressiva, ma rara.

Diagnosi

• Esame urine: eritrociti/proteinuria.
• Biopsia renale + microscopia elettronica: assottigliamento membrana basale glomerulare (conferma).

Trattamento

Malattia renale comune; decorso benigno → vita normale. Se complicanze: controllo potassio, restrizione idrica, gestione ipertensione. Raramente: dialisi/trapianto (insufficienza renale terminale).

Genetica

Eredità autosomica dominante → discendenti ad alto rischio. Possibile legame con mutazioni COL4A3 e COL4A4; test genetico confermativo non ancora disponibile.