Uremia: Fisiopatologia, Sintomi e Gestione nell'Insufficienza Renale

Definizione

Uremia (dal greco ouron "urina" + haima "sangue") è la sindrome clinica risultante dall'accumulo di prodotti di scarto azotati (urea, creatinina, guanidine, solfato indossilico, solfato p-cresilico) e altre tossine per insufficienza renale (acuta o cronica). Riflette perdita funzioni escretorie, endocrine, metaboliche, acido-base.

Fisiopatologia

• Soluti Ritenuti: >100 tossine uremiche identificate; classificate per peso molecolare (piccole idrosolubili, molecole medie, proteino-legate).
• Tossicità Multi-sistema: Tossine disruptano funzione enzimi, trasporto membranario, neurotrasmissione, risposta immunitaria, coagulazione, funzione endoteliale.
• Deficit Ormonali: ↓ Eritropoietina → anemia; ↓ 1,25-(OH)₂D₃ → osteodistrofia renale; ↓ Klotho → calcificazione vascolare.
• Acido-Base: Acidosi metabolica (↓ escrezione H⁺, ↓ sintesi NH₄⁺).
• Volume/PA: Sovraccarico sale/acqua → ipertensione, edema polmonare.

Manifestazioni Cliniche (Sindrome Uremica)

Sistema	Sintomi/Segni
Costituzionale	Affaticamento, debolezza, malessere, anoressia, perdita peso, prurito
GI	Nausea, vomito, singhiozzo, feto uremico (alito ammoniaca), gastrite, ulcerazione
Neurologico	Encefalopatia (confusione, asterissi, convulsioni, coma), neuropatia periferica, gambe senza riposo
Cardiovascolare	Pericardite (fibrinosa), aterosclerosi accelerata, cardiomiopatia, ipertensione
Ematologico	Anemia (normocitica, normocromica), disfunzione piastrinica (sanguinamento), ↓ funzione WBC
Dermatologico	Frost uremico (cristalli urea su cute), calcifilassi, cambiamenti pigmentazione
Immunitario	Rischio infezioni aumentato, risposta vaccinale compromessa

Trattamento

1. Terapia Sostitutiva Renale (RRT):
   • Emodialisi (HD): 3×/settimana, 3-4h; clearance buono piccoli soluti.
   • Dialisi Peritoneale (PD): Continua; migliore clearance molecole medie; preserva funzione residua.
   • Trapianto Rene: Definitivo; ripristina tutte funzioni renali.
2. Gestione Conservativa (se no RRT):
   • Controllo sintomi: Antiemetici, leganti fosfato, ESA per anemia, calcimimetici, bicarbonato sodio per acidosi.
   • Dieta: Restrizione proteine (0,6-0,8 g/kg), restrizione potassio/fosfato, gestione fluidi.
   • Pianificazione cure anticipate, integrazione cure palliative.

Indicazioni Dialisi Urgente (AEIOU)

• Acidosi (pH <7,2)
• Elettroliti (K⁺ >6,5 o cambiamenti ECG)
• Ingestioni (tossine dializzabili: metanolo, glicole etilenico, litio)
• Overload (edema polmonare refrattario diuretici)
• Uremiche complicanze (pericardite, encefalopatia, sanguinamento, neuropatia)