Rene ipoplasico: cause, impatto clinico e strategie di gestione a vita
Definizione e classificazione
- Unilaterale: un rene affetto; controlaterale tipicamente ipertrofizza (iperplasia compensatoria)
- Bilaterale: entrambi i reni affetti; la severità determina la riserva funzionale renale
- Oligomeganefronia: ipoplasia severa con glomeruli ingranditi; presenta in infanzia con poliuria, ritardo crescita
Eziologia
- Genetica: mutazioni PAX2, RET, GDNF, HNF1B, SIX1/2, EYA1; sindromi (reni-coloboma, branchio-oto-renale)
- Disruptive: insulti vascolari, teratogeni (ACE-inibitori, FANS, alcol), diabete materno
- Ostruttive: ostruzione ureterale precoce → ridotta morfogenesi ramificazione
Presentazione clinica
| Scenario | Presentazione |
|---|
| Unilaterale, asintomatico | Ritrovamento incidentale all'imaging; funzione renale normale |
| Unilaterale + IVU/REV | Infezioni ricorrenti, reflusso in rene ipoplasico |
| Bilaterale lieve-moderato | Infanzia: poliuria, nicturia, ritardo crescita; Adulto: CKD precoce |
| Bilaterale severo | Neonatale: sequenza di Potter (oligoidramnios, ipoplasia polmonare), insufficienza renale |
Valutazione diagnostica
- Ecografia renale (dimensioni, ecogenicità, spessore corticale)
- Scansione DMSA (massa renale funzionale, funzione differenziale)
- VCUG se storia IVU (valutare REV)
- Test genetico se caratteristiche sindromiche o bilaterale
- Monitoraggio PA, esame urine, eGFR, elettroliti
Gestione
- Preservare funzione renale: controllo PA (ACEi/ARB se proteinurico), evitare nefrotossici, trattare IVU prontamente
- Monitorare: PA annuale, eGFR, ACR urinario, crescita (bambini)
- Chirurgico: nefrectomia solo se rene piccolo causa ipertensione, infezioni ricorrenti, o rischio malignità (raro)
- Rimpiazzo renale: dialisi/trapianto se bilaterale severo → ESRD
Prognosi
- Unilaterale: eccellente; vita normale, basso rischio ESRD a meno che malattia controlaterale non si sviluppi
- Bilaterale: correla con massa nefronica totale; molti raggiungono età adulta prima esordio CKD
Cura multidisciplinare (nefrologia, urologia, genetica) ottimizza esiti.