Salute e malattia
Secondo la National Kidney Foundation, i tipi di malattia policistica renale (PKD) genetica sono la PKD autosomica dominante e la PKD autosomica recessiva. La forma dominante rimane tipicamente silente fino all'età adulta, mentre la varietà recessiva rappresenta una minaccia anche per i feti.
I bambini nati con PKD autosomica recessiva sviluppano spesso insufficienza renale prima dell'età adulta. I neonati con le forme più gravi possono morire quasi immediatamente dopo la nascita a causa di problemi respiratori. Altri potrebbero non sviluppare sintomi fino a tarda infanzia o addirittura all'età adulta.
Una malattia genetica si verifica se uno o entrambi i genitori trasmettono anomalie genetiche. Il risultato è un'ereditarietà dominante o recessiva.
Un genitore con PKD trasmetterà un gene dominante con una probabilità del 50% che il figlio erediti la malattia. La PKD autosomica recessiva si verifica quando entrambi i genitori possiedono un gene anomalo, con una probabilità del 25% che il figlio sviluppi la PKD.
Se la PKD infantile è un sospetto, i medici eseguiranno un'ecografia del feto o del neonato, cercando reni ingrossati o altre anomalie. Poiché la PKD autosomica recessiva causa cicatrizzazione epatica, le ecografie di quest'organo sono utili per la diagnosi.
La forma autosomica recessiva di PKD si verifica in circa 1 su 20.000 individui. Colpisce maschi e femmine in egual misura con un tasso di mortalità significativo nei primi 30 giorni dopo la nascita. "Se il bambino sopravvive al periodo neonatale, le possibilità di sopravvivenza sono buone", riporta la PKD Foundation. "Per questi bambini, circa un terzo avrà bisogno di dialisi o trapianto entro i 10 anni."
Malattie renali