Displasia Multicistica Renale (MCD): Malformazione Congenita del Rene
Definizione ed Epidemiologia
displasia multicistica renale (MCD) è una malformazione congenita non ereditaria in cui il rene è sostituito da cisti multiple non comunicanti, senza parenchima funzionante. Colpisce ~1:4.300 nati vivi; unilaterale nel 70-80% (più spesso rene sinistro); bilaterale è incompatibile con la vita extrauterina (assenza di liquido amniotico → ipoplasia polmonare). Leggero predominio nei caucasici; uguale distribuzione per sesso.
Diagnosi
- Prenatale: ecografia ostetrica (II-III trimestre): rene ingrandito, cistico, "a grappolo d'uva", assenza di pelvi renale visibile. Diagnosi differenziale: idronefrosi severa, rene policistico autosomico recessivo (ARPKD), rene duplicato con ureterocele.
- Postnatale: ecografia conferma; VCUG (cistouretrografia minzionale) per escludere reflusso vescico-ureterale controlaterale; scintigrafia DMSA per funzione renale residua; RM/TC se dubbi.
Gestione e Trattamento
- Osservazione (attuale standard): il rene displastico spesso involuisce (atrofizza) diventando impalpabile ecograficamente. Rischio ipertensione/malignità (rabdomiosarcoma, Wilms) molto basso (<1%).
- Nefrectomia: indicata se ipertensione refrattaria, infezioni ricorrenti, massa sospetta, dolore, o ansia genitoriale. Approccio laparoscopico (4 port) o mini-laparotomia; degenza 1 notte.
Follow-up a Lungo Termine
- Controlli periodici: pressione arteriosa, proteinuria, funzionalità renale (creatinina, eGFR), ecografia rene controlaterale.
- Stile di vita: evitare sport da contatto (proteggere rene unico), normopeso, dieta normosodica, normoproteica.
- Prognosi eccellente se rene controlaterale sano e assenza di altre anomalie (sindrome VACTERL, ecc.). Vita normale, fertilità preservata.