Ereditarietà Autosomica Recessiva: Come Funziona, Rischi Portatori ed Esempi

Il Meccanismo Genetico

I disordini autosomici recessivi risultano da mutazioni su cromosomi non sessuali (autosomi). Entrambe le copie del gene devono essere mutate perché la malattia si manifesti.

Concetti Chiave

• Portatori (eterozigoti): Hanno una copia mutata e una normale. Solitamente asintomatici.
• Individui affetti (omozigoti): Ereditano una copia mutata da ciascun genitore portatore.
• Frequenza portatori: Può essere sorprendentemente alta in certe popolazioni (es. 1 su 25 per FC nei caucasici) anche se la malattia è rara.

Probabilità Ereditarietà (Portatore × Portatore)

Esito	Probabilità
Affetto (due copie mutate)	25%
Portatore (una copia mutata)	50%
Non affetto non-portatore	25%

Queste probabilità si applicano a ogni gravidanza indipendentemente.

Esempi Classici

• Fibrosi cistica (gene CFTR)
• Anemia falciforme (gene HBB)
• Malattia di Tay-Sachs (gene HEXA)
• Malattia di Gaucher (gene GBA)
• Fenilchetonuria (PKU) (gene PAH)

Consulenza Genetica

Lo screening portatori è raccomandato per individui con storia familiare o da gruppi etnici ad alta prevalenza. Se entrambi i partner sono portatori, opzioni includono diagnosi prenatale (villocentesi, amniocentesi), test genetico preimpianto (FIV + PGT-M), o adozione.