Eredità Legata al Cromosoma X: Perché Daltonismo ed Emofilia Colpiscono Più i Maschi
Daltonismo ed emofilia A/B sono disordini recessivi legati al cromosoma X. I geni mutati risiedono sul cromosoma X.
Modello Ereditarietà
- Maschi (XY): Hanno un solo cromosoma X. Un singolo allele mutato causa malattia (emizigote).
- Femmine (XX): Hanno due cromosomi X. Tipicamente servono due alleli mutati per essere affette; un allele mutato le rende portatrici (solitamente asintomatiche per inattivazione X).
Trasmissione
- Padre affetto → tutte figlie portatrici; nessun figlio affetto.
- Madre portatrice → 50% probabilità ogni figlio affetto; 50% probabilità ogni figlia portatrice.
- Madre affetta (raro) → tutti figli affetti; tutte figlie portatrici.
Così, i maschi sono molto più frequentemente affetti. Consulenza genetica raccomandata per famiglie con mutazioni note.