Analisi Pedigree Emofilia: Tracciare Ereditarietà X-Linked in una Famiglia

Analisi pedigree per tratto recessivo X-linked (emofilia):

Regole Chiave

• Maschi affetti ereditano allele mutante dalla madre.
• Femmine portatrici hanno 50% probabilità trasmetterlo a ogni figlio (affetto) o figlia (portatrice).
• Femmine affette estremamente rare (richiedono padre affetto + madre portatrice).

Interpretazione Pedigree Descritto

• Sam (maschio) ha emofilia → ereditato X mutante da madre.
• Padre non affetto → non ha passato X mutante (padri passano Y ai figli).
• Madre non affetta ma portatrice → eterozigote; 50% chance ogni figlio affetto, ogni figlia portatrice.
• Fratello Sam non affetto → ereditato X normale madre (50% chance).

Implicazioni Consulenza Genetica

Sorelle madre possono essere portatrici; nonna materna probabilmente portatrice. Test familiari femmine a rischio permette scelte riproduttive informate.