Salute e malattia
Un alfabeto curato di concetti fondamentali di genetica:
| Lettera | Termine | Breve definizione |
|---|---|---|
| A | Allele | Forma alternativa di un gene nello stesso locus |
| B | Base | Base nucleotidica (A, T, C, G); mattone DNA/RNA |
| C | Cromosoma | Struttura DNA-proteina portante geni; umani ne hanno 46 |
| D | Dominante | Allele che esprime fenotipo in eterozigote |
| E | Esone | Sequenza codificante mantenuta in mRNA maturo |
| F | Frameshift | Inserzione/delezione che altera frame lettura |
| G | Gene | Unità ereditaria che codifica prodotto funzionale (proteina/RNA) |
| H | Aplotipo | Set alleli ereditati insieme su un cromosoma |
| I | Introne | Sequenza non codificante splicata da pre-mRNA |
| J | Gene saltante (Trasposone) | Elemento genetico mobile |
| K | Cariotipo | Numero, dimensioni, pattern bande cromosomi |
| L | Linkage | Geni co-ereditati per vicinanza fisica |
| M | Mutazione | Cambiamento permanente sequenza DNA |
| N | Nucleotide | Base + zucchero + fosfato; monomero acido nucleico |
| O | Operatore | Segmento DNA dove lega repressore (procarioti) |
| P | Fenotipo | Tratti osservabili da genotipo + ambiente |
| Q | Genetica quantitativa | Analisi statistica tratti poligenici |
| R | Recessivo | Allele espresso solo in omozigote |
| S | Sito splicing | Sequenza consenso guida rimozione introni |
| T | Trascrizione | Sintesi DNA → RNA |
| U | Uracile | Base RNA che sostituisce timina |
| V | Variante | Qualsiasi differenza sequenza DNA (VUS, patogenica, benigna) |
| W | Watson-Crick | Regole accoppiamento basi (A-T, G-C) |
| X | Cromosoma X | Cromosoma sessuale; XX femmina, XY maschio |
| Y | Cromosoma Y | Cromosoma determinante maschio (gene SRY) |
| Z | Zigote | Ovulo fecondato; cellula singola diploide |
Usare come glossario rapido o aiuto studio.
Malattie genetiche