Tratto falciforme vs Malattia falciforme: genetica, sintomi, ereditarietà
Entrambe le condizioni derivano dalla stessa mutazione β-globina (Glu6Val, HbS), ma la zigosi determina il fenotipo.
Tratto falciforme (HbAS)
- Genotipo: Eterozigote — un allele HbS, uno normale HbA.
- Emoglobina: ~60% HbA, ~40% HbS.
- Clinico: Solitamente asintomatico. Aspettativa vita normale.
- Complicanze (rare, trigger): Infarto splenico ad alta quota, rabdomiolisi da sforzo, ematuria, necrosi papillare renale.
- Ereditarietà: Autosomica recessiva per malattia; tratto è stato portatore. 50% chance passare HbS a ogni figlio.
Malattia falciforme (HbSS, HbSC, HbSβ-tal)
- Genotipo: Omozigote HbS (HbSS) o eterozigote composto (HbSC, HbSβ⁰/β⁺-talassemia).
- Fisiopatologia: HbS polimerizza a deossigenazione → falciformazione → emolisi, vaso-occlusione, attivazione endoteliale, infiammazione cronica.
- Manifestazioni: Anemia cronica, crisi dolorose acute (VOC), sindrome toracica acuta, ictus, priapismo, necrosi avascolare, danno d'organo (milza, reni, polmoni, cervello).
- Ereditarietà: Autosomica recessiva. Due genitori portatori → 25% figlio affetto per gravidanza.
Tabella confronto
| Caratteristica | Tratto (HbAS) | Malattia (HbSS) |
|---|
| Alleli HbS | Uno | Due |
| Sintomi | Tipicamente nessuno | Multisistemici, vita intera |
| Aspettativa vita | Normale | Ridotta (migliorando con idrossiurea, trapianto) |
| Screening | Screening neonatale, preconcezionale | Screening neonatale diagnostico |
Conoscere proprio stato tratto informa scelte riproduttive e guida precauzioni (idratazione, quota, sforzo).