Malattia di Huntington: Basi Genetiche

Genetica della Malattia di Huntington (MH)

La MH è causata da una mutazione nel gene HTT sul cromosoma 4, che produce una proteina huntingtina difettosa. È autosomica dominante: una copia mutata causa la malattia; due copie causano esordio più precoce e severo.

Punti Chiave

• Disturbo neurodegenerativo progressivo (sintomi motori, cognitivi, psichiatrici).
• Esordio tipico in età adulta media.
• Nessuna cura; i trattamenti gestiscono i sintomi.
• Test genetico disponibile per individui a rischio per scelte riproduttive informate.