Ereditarietà Malattia di Huntington: pattern autosomico dominante e anticipazione genetica

La malattia di Huntington (HD) è causata da un'espansione di ripetizione trinucleotidica CAG nel gene HTT (4p16.3). L'ereditarietà è **autosomica dominante**.

Basi Genetiche: Range Ripetizioni CAG

• Normale: ≤26 ripetizioni.
• Intermedia (27-35): Non affetta, ma può espandersi nella prole.
• Penetranza Ridotta (36-39): Può o non può sviluppare sintomi.
• Penetranza Piena (≥40): Svilupperà HD se vive abbastanza a lungo.

Probabilità Ereditarietà

• Genitore affetto (eterozigote): ogni figlio ha **50% probabilità** di ereditare allele espanso.
• Portatore non affetto (allele intermedio): figli a rischio espansione, non HD stesso.
• Anticipazione Genetica: Trasmissione paterna → maggiore espansione → esordio precoce, fenotipo più severo in generazioni successive.

Implicazioni Cliniche

• Test predittivo disponibile (neurologo + consulente genetico).
• Opzioni prenatale (CVS/amniocentesi) e preimpianto (PGD).
• Nessuna cura; gestione: tetrabenazina/deutetrabenazina (corea), antidepressivi, FT/OT, cura multidisciplinare.

Il test è una decisione personale profonda; linee guida raccomandano consulenza estesa prima e dopo.