Talassemia: deficit ereditario di emoglobina che causa anemia – tipi, sintomi e trattamenti
Le talassemie sono disordini autosomici recessivi della sintesi delle catene globiniche (α o β), che portano a produzione squilibrata di globine, eritropoiesi inefficace e anemia emolitica.
Tipi
- α-talassemia: Delezioni/mutazioni in HBA1/HBA2 (cromosoma 16). Gravità correlata al numero di alleli colpiti (1–4).
- β-talassemia: Mutazioni in HBB (cromosoma 11). β⁰ (nessuna β-globina) o β⁺ (ridotta). Talassemia maggiore (trasfusione-dipendente), intermedia, minore (tratto).
Epidemiologia
Alta frequenza di portatori in Mediterraneo, Medio Oriente, Asia meridionale/sudorientale, discendenza africana (protezione contro malaria).
Caratteristiche cliniche
- Anemia (microcitica, ipocromica)
- Affaticamento, pallore, ritardo di crescita
- Emopoiesi extramidollare (cambiamenti scheletrici, epatosplenomegalia)
- Sovraccarico di ferro (trasfusioni + assorbimento aumentato)
- Complicanze endocrine (diabete, ipogonadismo, ipotiroidismo)
Gestione
- Trasfusioni regolari + chelazione del ferro (deferasirox, deferiprone, deferoxamina) per la forma maggiore.
- Supplementazione di acido folico.
- Curativo: Trapianto allogenico di cellule staminali emopoietiche (donatore fratello compatibile migliore); terapia genica (betibeglogene autotemcel) approvata per β-talassemia.
Con le cure moderne, i pazienti sopravvivono all'età adulta con buona qualità di vita.