Sindrome di Down: Uguale Frequenza in Maschi e Femmine

La sindrome di Down (trisomia 21) colpisce maschi e femmine in modo uguale. Il cromosoma 21 in eccesso deriva da nondisgiunzione durante la meiosi — tipicamente materna (95%), occasionalmente paterna (5%) — ed è indipendente dal sesso fetale.

Meccanismo

• Errore Meiosi I/II: Cromosomi omologhi (MI) o cromatidi fratelli (MII) non si separano → gamete con 24 cromosomi (due chr21).
• Fertilizzazione: Gamete normale (23, un chr21) + gamete disomico → zigote 47,XX,+21 o 47,XY,+21.
• Traslocazione Robertsonian (4%): chr21 fuso a chr14/21/22; può essere ereditato da uno dei genitori.
• Mosaicismo (1–2%): Nondisgiunzione post-zigotica → due linee cellulari.

Rapporto Sessi

Rapporto sessi nati vivi ~1:1. Leggero eccesso maschi in diagnosi prenatali (maggiore perdita fetale maschile overall), ma nessuna predilezione sessuale per la sindrome stessa.

Fattori di Rischio (Non Legati al Sesso)

• Età materna avanzata (>35: rischio sale esponenzialmente).
• Figlio precedente con trisomia 21 (~1% ricorrenza).
• Portatore bilanciato traslocazione Robertsonian.

Nota Clinica

Entrambi i sessi manifestano stesse caratteristiche core: disabilità intellettiva, facies tipica, ipotonia, cardiopatie congenite (50%), atresie GI, disfunzione tiroidea, rischio ematologico. Gestione identica.