Rischio Sindrome di Down: età materna è fattore primario, non etnia

La probabilità di avere un figlio con Sindrome di Down (trisomia 21) è fortemente correlata all'età materna, non a razza o etnia.

Rischio età-correlato (approssimativo)

Età materna al parto	Rischio Sindrome Down
25	1 su 1.250
30	1 su 900
35	1 su 350
40	1 su 100
45	1 su 30

Perché l'età conta

Errori nondisgiunzione meiotica aumentano con invecchiamento ovociti. Età paterna contribuisce minimamente (~5% casi).

Razza/Etnia

Differenze prevalenza a livello popolazione riflettono distribuzione età materna, non suscettibilità biologica. Tutti i gruppi razziali/etnici hanno rischi età-specifici simili.

Screening e diagnosi

• Screening: combinato primo trimestre (NT + PAPP-A + hCG), NIPT (cfDNA), quad screen.
• Diagnostici: CVS (10–13 sett), amniocentesi (15–20 sett).

Tutte le persone in gravidanza dovrebbero essere offerte screening indipendentemente da età o background.