Premutazione X Fragile: rischi salute associati

La premutazione FMR1 (55–200 ripetizioni CGG) conferisce rischi salute distinti:

• FXTAS (Sindrome tremore/atassia associata X Fragile): neurodegenerativo esordio adulto (tremore, atassia, declino cognitivo, sintomi psichiatrici); penetranza ~40% maschi, ~16% femmine >50 anni.
• FXPOI (Insufficienza ovarica primitiva associata X Fragile): menopausa prima 40 anni; colpisce ~20% portatrici femmine.
• Neuropsichiatrico: ansia, depressione, ADHD, tratti ASD aumentati.
• Altri: disfunzione tiroidea, fibromialgia, apnee sonno, disturbi autoimmuni.

Portatori dovrebbero avere monitoraggio neurologico, endocrino, riproduttivo regolare. Consulenza genetica per pianificazione familiare essenziale.