Sindrome X Fragile: scoperte chiave e ricercatori

Non esiste singolo "fondatore"; scoperta fu incrementale:

• 1969 – Herbert Lubs: identificò sito fragile su Xq27.3 in famiglia con disabilità intellettiva.
• Primi anni '80 – David Sutherland: caratterizzò fenotipo; coniò "Sindrome X Fragile".
• 1991 – Benjamin Taylor & Randi Hagerman: scoprirono meccanismo espansione ripetizione CGG FMR1.

Lavoro successivo di centinaia ricercatori elucidò funzione FMRP, disturbi premutazione (FXTAS, FXPOI), e terapie mirate.