Malattie ereditarie: mutazioni ereditarie vs spontanee

Le malattie ereditarie derivano da varianti geniche patogene. Due origini:

Mutazioni ereditarie

Trasmesse tramite gameti. Modalità:

• Autosomica dominante: un allele mutato basta (Huntington, Marfan).
• Autosomica recessiva: servono due alleli mutati (fibrosi cistica, anemia falciforme).
• Legata a X: mutazioni su cromosoma X (emofilia, daltonismo).

Mutazioni spontanee (De Novo)

Insorgono durante gametogenesi o prima embriogenesi da radiazioni, chimici, errori replicativi. Non ereditate dai genitori. Esempi: neurofibromatosi tipo 1, retinoblastoma, sindrome di Waardenburg.

Il counseling genetico aiuta le famiglie a capire i rischi di ricorrenza.