Ereditarietà Tay-Sachs: genetica autosomica recessiva e frequenze portatori popolazione

La malattia di Tay-Sachs segue un modello ereditario autosomico recessivo. Un bambino deve ereditare due copie mutate del gene HEXA (una da ciascun genitore) per sviluppare la malattia. I genitori portatori hanno un allele normale e uno mutato; sono asintomatici ma possono passare la mutazione alla prole.

Probabilità eredità (Entrambi genitori portatori)

• 25% probabilità — Figlio ha Tay-Sachs (due copie mutate)
• 50% probabilità — Figlio è portatore asintomatico (una copia mutata)
• 25% probabilità — Figlio non è né affetto né portatore (due copie normali)

Le probabilità si applicano indipendentemente a ogni gravidanza.

Frequenze portatori popolazione

• Ebrei ashkenaziti: ~1 su 27
• Franco-canadesi: ~1 su 27
• Cajun (Louisiana): ~1 su 27
• Irlandesi americani: ~1 su 50
• Popolazione generale: ~1 su 250–300

Raccomandazioni screening

Lo screening portatori mirato è raccomandato per individui da background ad alto rischio prima o durante gravidanza. La consulenza genetica aiuta coppie a capire risultati e opzioni riproduttive (diagnosi prenatale via CVS/amniocentesi, test genetico preimpianto con FIVET, gameti donatori, adozione).