Ereditarietà spina bifida: casi genetici vs sporadici, rischio ricorrenza e ruolo acido folico

La spina bifida (difetto tubo neurale) è multifattoriale.

Eziologia

• Sporadica (~90%): Nessuna storia familiare; interazione gene-ambiente.
• Genetica (~10%): Geni multipli (es. MTHFR, VANGL1) + trigger ambientali.

Rischio ricorrenza

• Popolazione generale: ~0,1–0,2%
• Un figlio affetto: 3–5%
• Due figli affetti: 10–12%
• Un genitore affetto: 3–5%

Prevenzione

Acido folico 400–800 mcg/giorno iniziando ≥1 mese prima concepimento riduce rischio 50–70%. Dose superiore (4 mg) per pregressa gravidanza DNT.

Consulenza genetica raccomandata per famiglie affette. Diagnosi prenatale: AFP siero materno, ecografia (18–20 sett), amniocentesi.