Sindrome di Duane: ereditarietà autosomica dominante, mutazioni genetiche e deficit movimento oculare
La sindrome di Duane (DRS) è un disordine congenito da disinnervazione cranica (CCDD) caratterizzato da limitata abduzione/addizione, retrazione bulbare e restringimento fessura palpebrale in addizione tentata.
Genetica
- Ereditarietà: autosomica dominante con penetranza incompleta (~60%) ed espressività variabile.
- Loci: DURS1 (2q31), DURS2 (8q13), DURS3 (4q27), CHN1 (2q31 — codifica α2-chimerina).
- Maggioranza casi sporadici (de novo); clustering familiare ~10%.
Patofisiologia
- Assenza/ipoplasia nucleo abducens (CN VI) e nervo.
- Innerazione aberrante retto laterale da rami oculomotore (CN III).
- Co-contrazione retto mediale + laterale → retrazione bulbo, upshoot/downshoot.
Tipi clinici (Classificazione Huber)
| Tipo | Abduzione | Addizione | Posizione primaria |
|---|
| I | Limitata | Normale | Esotropia |
| II | Normale | Limitata | Exotropia |
| III | Limitata | Limitata | Variabile |
Anomalie associate
- Oculari: anisometropia, strabismo, nistagmo.
- Sistemiche: Goldenhar, Wildervanck, Holt-Oram, vertebrali, renali, ipoacusia.
Gestione
- Osservazione se asintomatica.
- Prismi per diplopia.
- Chirurgia strabismo (recessione/resezione) per estetica/postura capo; non ripristina abduzione.
- Consulenza genetica per famiglie.