Salute e malattia
Con un'incidenza di circa un caso per 2.500 nascite femminili, la sindrome di Turner è un disturbo cromosomico genetico relativamente raro che colpisce solo le ragazze. È caratterizzata dalla presenza di un solo cromosoma X completamente funzionale, risultando in caratteristiche sessuali poco sviluppate e altre anomalie dello sviluppo mentali e fisiche. Mentre la maggior parte degli effetti della condizione sono innocui, le ragazze con sindrome di Turner sono a rischio aumentato di sviluppare difetti cardiaci congeniti. Continuate a leggere per imparare come diagnosticare la sindrome di Turner.
Siate consapevoli che circa il 98% delle gravidanze che coinvolgono un feto con sindrome di Turner finisce in aborto spontaneo. L'aborto sarà spontaneo e inevitabile. Alcune stime suggeriscono che la sindrome di Turner può rappresentare fino al 10% di tutti gli aborti spontanei negli Stati Uniti ogni anno.
Sapete che i fattori di rischio per la sindrome di Turner sono poco compresi. Mentre la condizione è di origine genetica, non c'è un processo affidabile attraverso cui i genitori o i futuri genitori possono essere sottoposti a screening per determinare se la loro figlia sarà a rischio aumentato per la sindrome di Turner.
Fate eseguire uno screening prenatale per la sindrome di Turner per diagnosticare la condizione prima della nascita di vostra figlia. Un test del liquido amniotico (chiamato anche "amniocentesi"), che campiona il liquido che circonda il feto nell'utero, fa screening per evidenze genetiche della sindrome di Turner. L'amniocentesi è tipicamente eseguita tra la quindicesima e la ventesima settimana di gravidanza.
Diagnosticate la sindrome di Turner in una neonata facendo eseguire un esame del sangue chiamato "cariotipo". Questo esame del sangue farà screening per la composizione dei cromosomi della ragazza, identificando se esiste solo un cromosoma X completamente funzionale. È il test più comune usato per diagnosticare la sindrome di Turner e ha il più alto tasso di accuratezza.
Riconoscete i sintomi di sviluppo della sindrome di Turner, se il disturbo non è stato trovato alla nascita. Una ragazza insolitamente bassa, che mostra gonfiore di mani e piedi, ha un collo alato, occhi cadenti o un'attaccatura dei capelli bassa può avere la sindrome di Turner. Se questi sintomi appaiono in combinazione con l'assenza di un ciclo mestruale e/o aumento di peso/obesità, allora dovreste far testare vostra figlia per la sindrome di Turner. Il test del cariotipo è usato per rilevare la sindrome di Turner in pazienti in crescita o adulte.
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