Salute e malattia
La paraplegia spastica ereditaria (HSP) è altrimenti nota come paralisi spastica familiare. Questo si riferisce a un gruppo di disturbi che sono di natura genetica e mostrano le stesse caratteristiche primarie di spasticità (rigidità) e debolezza degli arti inferiori (inclusi i muscoli abduttori dell'anca). L'insorgenza di questa malattia avviene gradualmente e diventa sempre peggiore nel tempo, specialmente senza l'aiuto di un trattamento adeguato. L'esistenza dei sintomi varia in ogni individuo, anche per quelli che sono nella stessa famiglia. E i suoi sintomi possono verificarsi a qualsiasi età dall'infanzia alla tarda età adulta. La maggior parte dei pazienti soffre l'insorgenza dei loro sintomi durante il secondo e quarto decennio di vita. Esistono due classificazioni di paraplegia spastica ereditaria (HSP): il tipo non complicato o puro e il tipo complicato o complesso. Nel tipo non complicato, l'indebolimento è solitamente limitato alla parte inferiore del corpo. Il tipo complicato mostra i sintomi del tipo non complicato insieme ad altri riscontri neurologici. Continuate a leggere per identificare caratteristiche più specifiche della paraplegia spastica ereditaria.
Questo è per lo più raro ed è evidente nei pazienti con esordio nell'infanzia.
L'esistenza di una debolezza progressiva dei muscoli delle gambe influisce sulla capacità dei pazienti di camminare. Man mano che la colonna vertebrale subisce degenerazione, i muscoli intorno alle gambe (come quelli che flettono i piedi, le ginocchia e le cosce) si indeboliscono gradualmente. Il grado di debolezza varia da persona a persona. Alcuni pazienti hanno abbastanza forza da non richiedere dispositivi di assistenza, mentre altri diventano immediatamente troppo deboli e la sedia a rotelle è necessaria per la mobilità.
La debolezza nei muscoli degli arti inferiori può portare a un'ambulazione anomala. Il paziente può avere difficoltà a sollevare le dita dei piedi durante la spinta, il che risulta nel trascinamento delle dita mentre cammina.
L'ipertonicità (tono aumentato) e la spasticità dei muscoli si verificheranno presto nello stadio successivo della degenerazione spinale. Ci sarà una maggiore rigidità nei muscoli della parte inferiore della gamba e della coscia (interni ed esterni).
La rigidità aumentata combinata con la debolezza porterà a una compromissione funzionale più prominente. L'individuo sperimenterà difficoltà a flettere i muscoli della coscia per sollevare la gamba durante la camminata. Ci sarà uno scuotimento incontrollabile costante delle gambe mentre cammina che porterà a un'andatura a forbice con cadute e inciampi frequenti, specialmente quando si cammina su terreno irregolare.
Lo stato di equilibrio diminuito è comune ed è per lo più uno dei primi segni visibili di paraplegia spastica ereditaria. A causa della degenerazione della colonna vertebrale, i segnali cerebrali non vengono più trasmessi accuratamente, compromettendo il senso di posizione degli arti inferiori. Tutto questo alla fine porta a un disturbo dell'equilibrio del paziente in stazione e camminata.
L'improvvisa dorsiflessione del piede (piede piegato verso l'alto) durante l'andatura, risulta in una contrazione spastica continua dei muscoli del polpaccio, che poi porta a clono o scatti ripetuti e incontrollabili del piede. Crampi frequenti alla gamba sono anche sperimentati secondari a contrazione ripetitiva di muscoli spastici.
Notate la presenza di piedi ad arco alto (piede cavo), a causa della debolezza nei muscoli del piede che appiattiscono l'arco. Altri problemi come sensazione ridotta o intorpidimento dei muscoli sotto il livello del ginocchio e diminuzione del senso di vibrazione dei piedi possono anche svilupparsi.
L'occorrenza di atrofia (diminuzione della dimensione muscolare) può essere possibile se i muscoli sono immobilizzati per la maggior parte del tempo. Questo caso è principalmente comune alle persone che devono usare sedie a rotelle.
La disfunzione vescicale avviene comunemente nello stadio successivo del tipo non complicato di paraplegia spastica ereditaria. Inizia con un impulso incontrollabile di urinazione poi peggiora progressivamente fino all'incapacità di controllare la minzione.
L'esistenza di problemi neurologici avviene insieme alla paraplegia spastica ereditaria complicata. Include: ritardo mentale, demenza, epilessia, neuropatia periferica e ottica, sordità, secchezza e desquamazione della pelle, problemi del linguaggio e difficoltà a deglutire e respirare.
Malattie genetiche