Salute e malattia
La malattia di Huntington è un disturbo genetico che solitamente si manifesta intorno all'età media. Causa movimenti a scatti, incontrollabili, linguaggio impastato e difficoltà a masticare e deglutire. Causa anche sintomi cognitivi e psichiatrici, come ansia, depressione, affettività ridotta e incapacità di riconoscere espressioni negative come rabbia, paura e tristezza.
Questo avviene solitamente quando ci sono sintomi che destano preoccupazione, come un paziente con movimenti incontrollabili, andatura instabile o linguaggio impastato. Sulla base dei riscontri neurologici, test come una TAC cranica o una risonanza magnetica possono essere eseguiti.
Questa è importante per chi mostra alcuni sintomi che potrebbero essere correlati alla malattia di Huntington per eliminare altre cause dei sintomi.
Esistono test genetici del sangue che possono essere eseguiti anche su persone che non mostrano alcun sintomo di questa malattia. Questo conterebbe il numero di ripetizioni nel gene della malattia di Huntington e determinerebbe se il paziente non porta una copia espansa del gene e non svilupperà mai sintomi o se il paziente è positivo e porta e svilupperà la malattia. Un portatore positivo ha il 50% di probabilità di trasmetterla ai propri figli.
Esiste un altro tipo di test chiamato screening embrionale. Rende possibile per i portatori della malattia di Huntington o le persone a rischio di contrarre di considerare la possibilità di un aborto se il bambino è positivo, se quell'opzione è accettabile per loro. Il test embrionale può anche essere fatto con la fecondazione in vitro prima di impiantare l'embrione.
Malattie genetiche