Sindrome di Marfan: Riconoscere i Sintomi e Comprendere la Condizione

Cos'è la Sindrome di Marfan

La Sindrome di Marfan è un disturbo ereditario che colpisce i tessuti connettivi del corpo. Questi tessuti connettivi possono essere tendini, legamenti e valvole presenti nelle articolazioni, nel cuore e nei vasi sanguigni e in altri organi. Quasi l'85% degli individui a cui viene diagnosticata la sindrome l'ha ereditata, e può colpire gli individui in modi diversi, a seconda della gravità e delle condizioni generali e dell'età della persona a cui viene diagnosticata. La condizione viene generalmente diagnosticata alla nascita, e mentre le cause esatte della malattia sono attualmente sconosciute, colpisce principalmente i neonati. La condizione coinvolge i sistemi muscoloscheletrico, endocrino e metabolico del corpo. Imparare a identificare i sintomi della Sindrome di Marfan può portare a un trattamento tempestivo e prevenire complicazioni dell'aorta e del sistema cardiovascolare che possono mettere in pericolo la vita.

Passi per l'Identificazione

1. Osservare Dita, Mani e Braccia

La maggior parte delle persone affette da Sindrome di Marfan ha braccia, dita e gambe insolitamente lunghe. Alti e magri, questi individui possono anche essere "doppia articolazione" o sperimentare lassità o debolezza articolare. In molti casi, i segni o sintomi effettivi della condizione non diventeranno evidenti fino a quando il bambino non raggiunge l'adolescenza o la prima età adulta.

2. Controllare Deformità del Torace o della Colonna Vertebrale

Ad esempio, il torace può apparire incavato verso l'interno o sporgere verso l'esterno. La colonna vertebrale può curvarsi, una condizione nota come scoliosi.

3. Esaminare Occhi e Bocca

Molti individui diagnosticati con Sindrome di Marfan hanno denti affollati e un "palato alto" in bocca. Di solito questi bambini sono anche miopi e a volte soffrono di un cristallino dislocato nell'occhio, che fa sembrare l'occhio rivolto verso l'alto.

4. Esaminare il Torso Regolarmente

A volte, i bambini diagnosticati con Sindrome di Marfan hanno smagliature su spalle, fianchi e zona lombare.

5. Prestare Attenzione a Facili Lividi o Sanguinamenti

Anche se rari, tali sintomi possono indicare la Sindrome di Marfan o altre condizioni mediche. Fate attenzione anche a segni di mancanza di respiro o lamentele di battiti cardiaci accelerati.