Salute e malattia
Le malattie genetiche sono condizioni trasmesse e possibilmente influenzate dal genoma di una persona. Malattie come la malattia di Huntington e la sindrome di Down sono strettamente genetiche e causate interamente dal genoma dell'individuo. Certi tumori, il diabete e persino l'obesità sono anche malattie genetiche, in quanto la loro insorgenza e gravità sono influenzate da tratti genetici distinti.
I disturbi genetici possono essere ereditati dai genitori. Se uno o entrambi i genitori portano il gene per un disturbo, questo può essere trasmesso ai figli. Alcune malattie richiedono due copie del gene per manifestarsi, il che significa che entrambi i genitori devono essere portatori, mentre altre richiedono solo un singolo gene. Altri disturbi genetici possono manifestarsi a causa di fattori ambientali favorevoli, come lo stile di vita. Lo stile di vita può anche influenzare il genoma di un individuo e causare mutazioni genetiche durante la vita, portando a una malattia genetica acquisita.
Le malattie genetiche sono raggruppate in tre categorie: a gene singolo, multifattoriali e cromosomiche. I disturbi a gene singolo sono ereditati dai genitori e derivano dall'incapacità di un gene danneggiato o mutato di funzionare correttamente. Le malattie multifattoriali, come implica il nome, sono causate dalla genetica e da altri fattori, come fumo, sovralimentazione o ambiente. Le malattie cromosomiche derivano dall'avere cromosomi in eccesso o mancanti, come nella sindrome di Down in cui l'individuo ha tre copie del cromosoma 21 invece delle normali due.
Ogni essere umano ha due copie di ogni gene, che eredita da ciascun genitore. Nelle condizioni recessive, un tipo di disturbo a gene singolo, ogni copia del gene deve essere interessata affinché la malattia si manifesti. Se solo un genitore trasmette una condizione recessiva, il figlio sarà solo un portatore; tuttavia, se entrambi i genitori trasmettono il gene, il figlio sarà affetto. Le condizioni dominanti si manifestano anche se solo un genitore trasmette il gene mutato.
Le condizioni legate all'X, un'altra forma di disturbo a gene singolo, derivano da mutazioni a geni associati al cromosoma X. Questo cromosoma determina il sesso. Le donne hanno due cromosomi X, mentre gli uomini ne hanno uno X e uno Y. Poiché gli uomini hanno una sola copia, è più probabile che siano affetti da condizioni legate all'X, mentre le donne sono più propense a essere portatrici. Molte condizioni legate all'X, come la distrofia muscolare di Duchenne, sono trasmesse dal lato materno, in quanto sono fatali o invalidanti per gli uomini all'inizio della vita.
Le condizioni multifattoriali derivano dall'esposizione a fattori ambientali appropriati. Gli attuali metodi di test genetici possono rilevare la propensione di un individuo a sviluppare una condizione, come certi tumori, basandosi sulla presenza di geni mutati. Sebbene gli individui con i geni mutati siano a maggior rischio di sviluppare queste condizioni, la malattia non si attiverà senza la giusta influenza esterna. Ad esempio, la malattia cardiaca è una malattia multifattoriale che non si manifesterà a meno che fattori esterni, tra cui una dieta povera e poco esercizio, la promuovano.
Malattie genetiche