Salute e malattia
Le malattie neuromuscolari genetiche si trasmettono da uno o entrambi i genitori alla prole (trasferimento autosomico) o da madre a figlio (legato all'X) e causano danni ai nervi, risultando in debolezza, atrofia (deperimento) e/o spasticità dei muscoli.
DMD (uno di nove tipi) è un disturbo dei muscoli volontari con esordio in prima infanzia, debolezza e atrofia muscolare, che alla fine include cuore e muscoli respiratori, causando morte in prima età adulta.
DMM ha una forma infantile severa e pericolosa per la vita e una forma adulta più lieve caratterizzata da difficoltà a rilassare i muscoli delle mani e debolezza progressiva in viso, braccia e gambe.
Sintomi SMA vanno da severi con esordio infantile a lievi con esordio adulto. I nervi motori degenerano, causando atrofia muscolare. Neonati deboli e flosci con difficoltà a succhiare e piangere.
HMSN-I (più comune di sette tipi) causa perdita della guaina mielinica del nervo e rallentata conduzione di nervi motori e sensoriali con esordio entro i 10 anni: scarso equilibrio, compromissione circolazione gambe, debolezza muscolare, dita a martello, arco plantare alto.
IAHSP causa danno ai nervi motori con paralisi spastica che inizia in piedi e gambe e sale ad altri muscoli con esordio verso i 2 anni e debolezza crescente e incapacità di camminare, parlare e deglutire nell'adolescenza.
Malattie genetiche