Salute e malattia
I test genetici esaminano il materiale genetico per trovare mutazioni geniche. Tipi: esame diretto molecole DNA, test biochimici enzimi/proteine/cromosomi, esame sangue/tessuti. Secondo il sito Human Genome Project Information, servono per: verificare se si portano disturbi genetici, screening prenatale/neonatale, test pre-sintomatici per cancro/Alzheimer, conferma diagnostica, identificazione forense. Valutare pro e contro prima di farli.
I test genetici predicono le probabilità di sviluppare condizioni genetiche. Si può soccombere a certe malattie, ma i risultati aiutano a scegliere azioni per ridurre i rischi. Esempio: donne con familiarità per tumori seno/ovaio fanno test per mutazioni BRCA1/BRCA2. Usare i risultati per visite di screening regolari. Se i test rivelano suscettibilità a malattie cardiache/diabete, modificare lo stile di vita per ridurre i rischi.
Gli ostetrici raccomandano l'amniocentesi per donne over 34 per verificare se il feto ha condizioni come la sindrome di Down. Il test aiuta i futuri genitori a decidere sulla nascita e prepararsi alle sfide di un figlio con bisogni speciali. Possono informarsi sulla condizione e formare un gruppo di supporto.
Risultati normali non significano che non si svilupperanno certe condizioni. Questi test guardano solo al DNA; non considerano fattori ambientali: dieta, esercizio, peso, inquinanti, stile di vita. Risultati normali possono indurre in falsa sicurezza se indicano assenza di predisposizione a diabete e malattie cardiache.
Risultati negativi possono peggiorare la qualità di vita. Risultati che indicano portatore di predisposizioni possono spingere a non avere figli per paura di trasmettere la malattia. Si può decidere di abortire per non portare al mondo un bambino malato. Kids Health: l'amniocentesi non dà quadro completo della gravità né compensa fattori ambientali. Test adulti hanno limiti. Donne subiscono isterectomie/mastectomie inutili per risultati dei test genetici.
I test genetici sono costosi, oltre 1.000$ per alcune procedure. Le assicurazioni non coprono la maggior parte, specialmente se fatti senza raccomandazione medica. I ricercatori dibattono l'etica e la validità per il margine d'errore.
Malattie genetiche