Salute e malattia
La drepanocitosi è un disturbo del sangue caratterizzato da globuli rossi contenenti emoglobina anomala (emoglobina S). Queste cellule cambiano da rotonde a rigide, curve, a forma di falce (da cui il nome). Hanno difficoltà ad attraversare i vasi sanguigni, causando danni tissutali nel tempo. Possono insorgere molte altre complicanze.
La crisi dolorosa è il segno distintivo. È la causa più comune di ospedalizzazione. Il dolore dura 3-14 giorni. I pazienti lo descrivono come intenso, acuto, pugnalante, simile al dolore da cancro. Solitamente in zona lombare, gambe, fianchi, stomaco o torace. Può colpire due zone insieme o "saltare" in aree diverse.
Il dolore ricorre spesso negli stessi punti. Trigger: stress fisico estremo (sforzo eccessivo, sollevamento pesi), certe malattie, alta quota, cambiamenti estremi di temperatura. Nel 50% dei casi la causa è sconosciuta.
Può svilupparsi quando il tessuto polmonare va senza ossigeno durante una crisi. Estremamente dolorosa e pericolosa, può portare alla morte. Sintomi: febbre ≥38,5°C, respiro rapido/pesante, respiro sibilante/tosse incontrollata, dolore toracico acuto. Il dolore dura giorni. Molti sviluppano dolore severo 1-2 giorni prima. Spesso da infezioni polmonari (virus, batteri, funghi). Può evolvere in polmonite.
Possono causare gravi complicanze. Prima dello screening neonatale, circa il 35% dei neonati moriva per infezioni. Lo screening attuale con antibiotici e vaccinazioni ha ridotto drasticamente questa percentuale. Infezioni respiratorie (polmonite), renali, osteomielite minacciano i pazienti.
Anemia cronica per la breve vita dei globuli rossi e l'incapacità dell'organismo di sostituirli velocemente. Livelli di emoglobina molto più bassi. Il cuore deve pompare più forte per portare sangue ossigenato. Può portare a cardiomegalia o insufficienza cardiaca.
La maggior parte degli adulti ha milza non funzionante per problemi ricorrenti di ossigenazione. Milza danneggiata aumenta rischio di crisi da sequestro splenico acuto o splenomegalia da sangue intrappolato. Se accade, splenectomia immediata.
Quando il midollo osseo produce troppo sangue, le ossa crescono anormalmente: arti eccessivamente lunghi o cranio deformato. Quando le cellule si falcificano, bloccano l'ossigeno alle ossa, causando perdita ossea e dolore. Tessuto osseo deprivato di ossigeno può richiedere rimozione. Alcuni necessitano protesi articolari nei casi gravi.
Malattie genetiche